差异性甲基化区通常为基因组中富含CpG岛区域,其相邻的CpG位点显示差异性甲基化背景,或者在二倍体细胞中的序列,在一条亲本染色体上甲基化而在另一条上未甲基化。一般认为DMR在基因印记调节中起重要作用,即卵子和精子中对同一基因位点的甲基化区域甲基化程度不同,而这些DMR决定其控制基因是否表达。